在中国大约每20分钟就有一个唐氏宝宝出生。大约每750个新生儿中就会有一个患有唐氏综合症。唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。那么，唐氏综合症到底是一种什么疾病？让妈妈们如此恐惧，谈之色变。
唐氏综合症的发现
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症；1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
唐氏综合症是由于三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右)，异位型(约占该病的4%左右)，和嵌合型(约占该病的1%左右)。1三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。（高龄孕妇的检查项目有哪些？）
研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。
如何预防“唐氏宝宝”？
在国内，是通过唐氏筛查来检查和预防唐氏宝宝的发生。唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。（唐筛结果多少算正常？如何看唐氏筛查结果）
检查时要注意的问题：做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
唐氏综合症的高发人群：
(1)妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
(2)受孕时，夫妻一方染色体异常；
(3)夫妻一方年龄较大；
(4)妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
(5)夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
(6)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
(7)夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏筛查只是对唐氏宝宝的几率进行评估，即唐氏结果是“高危”的，不一定就是唐氏宝宝，“低危”的也不一定100%排除的。但是，尽管有许多的准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
您也可以阅读“产前检查是什么？为什么要进行产前检查？”，了解更多的孕期检查项目与方法，第一宝宝育儿网提供专业的怀孕知识，希望能对各位准妈妈和未准妈妈的正确孕育起到帮助作用。
